BIBLIOGRAFIA

Philip. B, & Leon, E. (1979). Enfermedades del metabolismo. Genética y metabolismo. Barcelona: Salvat.

VIDEOS SOBRE EL ALBINISMO

Conferencia sobre albinismo del Dr Montoliu  Albinismo

RESUMEN

En el proceso sintético de la melanina, el complejo enzimático tirosinasa (cobredependiente) interviene en los pasos metabólicos más importantes, en los procesos oxidativos que conducen desde el aminoácido tirosina a la formación de la dopaquinona. Por este motivo, no es de extrañar que los tratamientos despigmentantes busquen la inhibición de este complejo enzimático y en menor medida, la actuación sobre otro complejo enzimático encargado de la oxidación y ciclación de la dopaquinona para dar origen a las feomelinas (de color rojo o amarillo y solubles en álcalis) o a las eumelaninas (más oscuras, negras o marrones e insolubles en álcalis).

Es de destacar el hecho de que la tirosinasa se encuentre en el centro de todos los procesos metabólicos que darán origen a las melaninas, y su actividad requiere de un medio ácido para ser eficaz.

El cobre juega también un papel relevante como factor coenzimático de la tirosinasa y también de la dopacromotautomerasa que dará origen a los diversos tipos de melanina. Se sospecha que junto con el cobre, posiblemente el hierro y el zinc tengan también un papel como factores coenzimáticos, al menos en aquellas pigmentaciones relacionadas con la presencia de melanina en las células endoteliales vasculares o en los fibroblastos del tejido cojuntivo próximos a ellos.

Por otra parte, la descamación acelerada y el adelgazamiento de la epidermis conducen a una disminución de la tonalidad de la piel por aumentar la remoción de la melanina presente en los queratinocitos.

Actualmente, existen bastantes agentes despigmentantes, pero no todas las sustancias inhibitorias de la actividad tirosinásica son inócuas, ya que algunas son irritantes y por tanto susceptibles de provocar hiperpigmentaciones postinflamatorias, mientras que otras pueden ocasionar el proceso inverso, desarrollando hipopigmentaciones incluso a distancia.

METABOLISMO DE LA MELANINA

PROCESO

Los melanocitos son células especializada en la producción de melanina, para lo cual elaboran melanosomas; están presentes en la piel El proceso que el melanocito lleva a cabo para la elaboración de melanosomas es el siguiente:

• Este proceso se inicia con la síntesis de Tirosinasa en los ribosomas del melanocito, y el transporte del mismo desde el retículo endoplásmico hasta el aparato de Golgi.
• Se continua con el termino de la fase I, y la formación de unidades rodeadas por una membrana.
• A continuación esta organela especializada se convierte en un premelanosoma (fase II).
• En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la tirosina con la tirosinasa y el melanosoma.

Después de este proceso los Queratinocitos de la piel son los encargados de fagocitar los melanosomas procedentes de los melanocitos vecinos. La melanina es un filtro solar. Su formación a nivel de los melanocitos aumenta después de la exposición a radiaciones ionizantes y ultravioleta. La melanina protege las células frente a estos tipos de radiaciones gracias a su función de conductor y deposito de los electrones producidos por la energía fotónica, por lo que la acción principal de la melanina puede consistir en la captación de radicales libres.

CARIOTIPO PORTADOR DEL ALBINISMO

¿QUÉ ES EL ALBINISMO?

INTRODUCCION

El Albinismo es una enfermedad hereditaria, en la cuál los ojos, la piel o el cabello contiene menor cantidad de pigmento de lo normal.
La piel es un órgano exclusivo e inherente a cada persona. En su estado normal es firme, flexible, fina, de tacto suave y es el resultado de un equilibrio entre los proceso de queratinizacion, descamación, secreción de sebo.
Pero la piel experimenta importantes variaciones ante diversas circunstancias tales como la edad, la raza, el clima, el sexo, el estado de salud entre otras.
Tal vez la característica mas importante que diferencia a las personas en cuanto a su tipo de piel es el color que ya esta presente desde el nacimiento.
La capacidad de fabricación de la melanina, es el grado de defensa de la piel, sirve a los dermatólogos para diferenciar los tipos de piel según su grado de tolerancia a los rayos del sol (foto tipos).
Los problemas más importantes referidos al albinismo son los de la visión, ya que la melanina es el pigmento existente en la retina y es necesario para que el ojo se desarrolle normalmente. Pueden entonces existir problemas oculares como la fotofobia, el nistagmus, estrabismo, alteraciones en la visión e iris rojizo.